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基因組學

外顯子組測序

背景簡介


        外顯子組(Exome)是一個物種基因組中全部外顯子(Exon)區域的總和,該區域包含著合成蛋白質所需要的信息,涵蓋了與個體表型相關的大部分的功能性變異。外顯子組測序&目標區域測序是指利用特制的探針對感興趣的蛋白編碼區域DNA或某段特定序列進行富集,隨后通過高通量測序技術對該目標區域進行深度測序,發現特定遺傳信息,極大提高了基因組中外顯子&目標區域的研究效率,顯著降低了研究成本。該技術可用于鑒定和研究孟德爾疾病,復雜疾病如癌癥、糖尿病、肥胖癥等的致病基因和易感基因,進行群體研究,如人類罕見遺傳變異,腫瘤突變基因研究等,幫助研究人員更好地解釋這些疑難雜癥的致病機理。



 


技術優勢


高捕獲效率:采用捕獲效率更優異的Agilent Human SureSelect V6 kit(58M)進行外顯子組捕獲。

可靠的基因突變鑒定方案:采用不同的針對性方案進行遺傳病與腫瘤突變基因的可靠鑒定。

權威的突變鑒定軟件:采用權威的GATK,muTect,VarScan2等軟件更準確鑒定突變。



  


技術路線


 



 



分析內容


 





樣本類型


人的細胞,組織,全血,總DNA等

建議總DNA起始量:5 μg,最低1 μg,濃度≥50 ng/μL(Qubit定量)



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