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遺傳性結直腸癌基因突變檢測

遺傳性腫瘤


遺傳性結直腸癌為常染色體顯性遺傳,是由錯配修復(MMR)基因突變引起的對結直腸癌及某些其它癌癥的易感性,該突變可存在于患者及健康人中,約占所有結直腸癌的5-15%。未患病的基因突變攜帶者,通過定期體檢,早期切除檢查中發現的結腸腺瘤,可有效地預防結直腸癌。因而結直腸癌患者應盡早檢測,以便確診是否為遺傳性;遺傳性結直腸癌的直系親屬也需盡早檢測,做到早期預防。

適用人群:結直腸癌患者及直系親屬,子宮內膜癌患者及直系親屬,胃癌患者及直系親屬。


基因介紹 


錯配修復(MMR)基因是在遺傳性非息肉性大腸癌(HNPPC)中分離到的一組遺傳易感基因,包含MLH1、MSH2、MSH6、PMS2基因,以上任一基因突變,都會導致細胞錯配修復功能缺陷,結果產生遺傳不穩定,表現為復制錯誤或微衛星不穩定,因而容易發生腫瘤。 


檢測流程





 




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